รู้จักกับโรค “ดาวน์ซินโดรม”

เด็กหลอดแก้วตรวจโครโมโซม

ดาวน์ซินโดรม โรคที่คุณแม่ตั้งครรภ์ควรรู้!

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ทำให้ผู้ป่วยมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจน อย่างเช่น หน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็กเป็นวงรี คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอายุสั้นกว่าคนปกติ
– ใครที่เสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม?
ได้แก่ คุณผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากแล้วนั่นเอง! การที่ผู้หญิงตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี จึงมีโอกาสที่ทารกจะเป็นโรคดาวน์ซินโดรมสูง ยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้นไปอีก รวมถึงผู้หญิงที่เคยคลอดบุตรแล้วเป็นดาวน์ซินโดรม หากต้องท้องต่อไปก็มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน
แล้วจะตรวจหาโรคดาวน์ซินโดรมได้อย่างไร?
วิธีตรวจหาดาวน์ซินโดรมที่นิยมใช้กันก็คือ การตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ โดยวิธีการการเจาะตรวจน้ำคร่ำขณะอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ แม้จะมีความแม่นยำสูงแต่การเจาะตรวจน้ำคร่ำก็มีอัตราเสี่ยงต่อการแท้งบุตรประมาณ 1 ใน 350 รายเช่นกัน ดังนั้นสูติ-นรีแพทย์จึงแนะนำการเจาะตรวจน้ำคร่ำในคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น
อีกวิธีหนึ่งคือ การอัลตราซาวน์ร่วมกับการเจาะเลือด ซึ่งสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์ การอัลตราซาวน์จะดูลักษณะของทารกในครรภ์ และวัดความหนาของช่องทางเดินน้ำเหลืองบริเวณต้นคอ ส่วนการเจาะเลือดคุณแม่ตั้งครรภ์ก็จะตรวจสารบ่งชี้ต่าง ๆ (PAPP-A) & (hCG) แต่ยังมีความแม่นยำต่ำเพียงแค่ 80% เท่านั้นค่ะ

Reference: Prime Fertility Center Co., Ltd.

 

Related Posts