X染色体异常!如何影响孩子?

由X染色体异常(X-LinkedRecessive)引起的疾病是杜琴肌营养不良。由突变患者的遗传或基因引起,仅发生在男孩身上。

杜钦病的发病率为1:5000,包括:手臂、腿、心肌和呼吸肌肉等。

在出生初期,患有肌肉无力的儿童会出现正常生长,但会在6岁之前开始出现症状。腿部肌肉的第一部分通常会出现症状。这可能会导致患者小腿变大,行走速度比同龄儿童慢,并在开始行走时经常跌倒。运动障碍、上楼梯或下楼困难、跑得慢在后期,患者可能会踮起脚尖或鸭子的姿势。

肌肉无力的症状不会影响智力水平,也不会引起肌肉疼痛。如果发现儿童发育异常或出现上述肌肉无力症状,患者可以正常抑制尿液和粪便。应该接受医生的检查。

该疾病的进展情况正在恶化(进展性疾病)。患有该疾病的人通常会变得虚弱。行走的能力在12岁左右进入轮椅,最终无法自行移动。年龄在 25 岁左右,通常死于心脏/肺部疾病。

如果您怀疑自己或家人患有肌肉无力,请在计划生育前咨询医生。医生将检查配偶的基因异常,并评估孩子患肌肉无力的风险。

 

参考: PRIME 珍珠生殖中心 (Prime Fertility Center Co., Ltd.)

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