移植前基因诊断（PGD）/ 第二代DNA测序技术（NGS）

1. 异常检查有高通量测序 （下一代基因测序）

2.胚胎植入前遗传学筛查 （第三代试管婴儿技术）

第二代 DNA 测序技术 Next Generation Sequencing (NGS)

这项技术可以按顺序检测染色体的畸变,是染色体最小的组成部分，通过使用导致疾病的基因与正常基因的序列比较,如果基因存在差异，就有可能可以找到导致疾病的基因，在人体中有23对染色体，每个染色体都起着控制身体物理和功能方面表达的作用。在染色体中，它由基因组成，在基因中，它由氨基酸组成，其中含有许多序列。 异常或突变的基因可导致遗传异常基因的人患病。

该方法用于检测异常染色体, 具有高精度 并已开发并应用于胚胎遗传学的筛选，这被认为是当今最好的检测技术。

优势

下一代测序技术的优点是能够检测24条染色体的畸变情况，让检查的数据清晰和精准率高达百分之九十九。

移植前基因诊断 Pre-Implantation Diagnosis (PGD)
移植前基因诊断是在胚胎进入子宫腔之前对某些遗传疾病的诊断用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如地中海贫血、胆囊纤维化、或者血友病等一般情况下，染色体异常或特定遗传疾病风险增加的夫妻适合用此方法，通过使用这种方法我们可以选择一个健康的胚胎进入子宫。

PGD 是从胚胎上提取少量细胞，检查3天或6天胚胎染色体和从胚胎到胚泡期是否异常的过程。

适合做 PGD 的人群
以下五种患者建议接受PGD治疗:
1.女性年龄超过35岁。
2.做过试管婴儿但是不成功的夫妇。
3.夫妻双方知道自己或家人有遗传性疾病。
4.有染色体易位、连锁和交换，畸变的夫妇。
5.有多次流产史的女性。