ใครว่าอายุน้อย…แล้วลูกไม่มีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรม

 

ใครว่าอายุน้อย…แล้วลูกไม่มีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรม!

จากภาพตารางความเสี่ยงที่บุตรจะเป็นดาวน์ซินโดรมในช่วงอายุต่างๆ ซึ่งโอกาสที่บุตรจะเป็นดาวน์ซินโดรมนั้น จะสูงขึ้นตามอายุของฝ่ายหญิง

นั่นหมายความว่า ยิ่งฝ่ายหญิงอายุมากขึ้นโอกาสที่บุตรจะเป็นดาวน์ซินโดรมก็มากขึ้นตามไปด้วย จะเห็นได้ว่าอายุเท่าไหร่ก็มีความเสี่ยงที่บุตรจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้ทั้งนั้น เพียงแต่ถ้าอายุน้อย ก็มีโอกาสน้อยกว่าผู้หญิงที่อายุมากเท่านั้นเอง

ยกตัวอย่างในตาราง เช่น ผู้หญิงอายุ 28 ปี จากตารางพบว่ามีความเสี่ยงที่บุตรจะเป็นดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ 1:1000 เมื่อเทียบกับผู้หญิงอายุ 40 ปี จากตารางพบว่ามีความเสี่ยงที่บุตรจะเป็นดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ 1:100

สำหรับสาเหตุนั้น ยังไม่พบสาเหตุที่ชัดเจน ซึ่งจากการศึกษามารดาอายุน้อยที่มีบุตรเป็น Down Syndrome (Trisomy 21) พบว่าปัจจัยหนึ่งของผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีการเกิดแลกชิ้นส่วน (Crossing over) ของโครโมโซมทุกคู่ในอัตราที่ต่ำกว่าคนปกติ

และพี่น้องจะมีลักษณะคล้ายกัน บ่งว่า Low genome-wide recombination rates อาจจะเป็นสาเหตุการเกิด Down Syndromeในกลุ่มนี้ (จากความผิดปกติของยีนบางตัว เช่น RNF212,MSH4,MSH5,TEX11 ที่ควบคุมการเกิด Meiotic recombination)

สำหรับปัจจัยอื่นๆ ที่ทำให้เกิด Down Syndrome อาจจะมาจากการสับเปลี่ยนของโครโมโซม (Translocation)

ในกลุ่มฝ่ายหญิงอายุน้อย ที่มีประวัติครอบครัวเคยมีบุตร หรือเครือญาติใกล้ชิดเป็น Down Syndrome จึงควรวางแผนมีบุตร โดยการตรวจโครโมโซมของทั้งคู่สามี-ภรรยา (Chromosome Study) รวมถึงพิจารณาทำ Preimplantation genetic screening (PGS) ด้วยวิธี Next generation sequencing (NGS)


ทนพญ.ปวีณา ปานรังศรี
(ESHRE Certified Embryologist)

Reference: Prime Fertility Center Co., Ltd.

 

Related Posts