21

ต.ค.

 

PGD / NGS การตรวจความผิดปกติของโครโมโซม

การตรวจความผิดปกติสามารถแบ่งเป็น
1.การตรวจหาความผิดปกตของโครโซม Next Generation Sequencing (NGS)
2.การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน Pre-Implantation Diagnosis (PGD)

การตรวจหาความผิดปกตของโครโซม Next Generation Sequencing (NGS)
Next Generation Sequencing หรือ NGS เป็นเทคนิคที่สามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมได้ถึงในลำดับเบส ซึ่งเป็นส่วนประกอบที่เล็กที่สุดของโครโมโซม โดยใช้การเปรียบเทียบลำดับเบสของยีนที่ก่อโรคกับยีนที่ปกติ ซึ่งจะมีความแตกต่างกันทำให้สามารถค้นหายีนที่ก่อโรคได้ เนื่องจากในร่างกายของมนุษย์เราประกอบไปด้วยโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ โดยแต่ละโครโมโซมจะทำหน้าที่ในการควบคุมการแสดงออกของลักษณะทางกายภาพและการทำงานต่าง ๆ ของร่างกาย ในโครโมโซมจะประกอบไปด้วยยีนและในยีนก็ประกอบไปด้วยกรดอะมิโนซึ่งมีลำดับเบสมากมายอยู่ในนั้น ยีนที่มีความผิดปกติหรือกลายพันธุ์จึงส่งผลให้เกิดโรคขึ้นในคนที่ได้รับการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกตินั้นต่อกันมา

วิธีนี้จึงเป็นวิธีที่ตรวจความผิดปกติของโครโมโซมได้ละเอียด มีความถูกต้องแม่นยำสูง และถูกนำมาพัฒนาและประยุกต์ใช้ในการตรวจคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนซึ่งถือเป็นเทคนิควิธีการตรวจที่ดีที่สุดในปัจจุบัน

ข้อดี
การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing มีข้อดีคือ สามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมได้ทั้ง 24 โครโมโซม ให้ข้อมูลที่มีความละเอียดสูงและมีความถูกต้องแม่นยำสูงมากถึง 99.9%

การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน  Pre-Implantation Diagnosis (PGD)
Pre-Implantation Diagnosis หรือ PGD คือการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงกับโรคบางอย่าง ก่อนที่จะนำตัวอ่อนย้ายสู่โพรงมดลูก ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญในการลดความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของทารกในกลุ่มที่พ่อแม่มีโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคเกี่ยวกับเม็ดเลือดแดง โรคซีสติกไฟโบรซีส รวมไปถึงโรคอื่น ๆ อีกมากมาย

ส่วนใหญ่วิธีนี้จะแนะนำให้คู่สามีภรรยาที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งคู่ถูกวินิจฉัยว่าเป็นพาหะหรือเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หรือเคยมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าด้วยวิธีการนี้เราสามารถจะคัดเลือกแต่ตัวอ่อนที่แข็งแรงและไม่เป็นโรคทางพันธุกรรมเท่านั้นในการย้ายสู่โพรงมดลูก
วิธี PGD  เป็นกระบวนการดึงเอาเซลล์ส่วนน้อยของรกออกมา เพื่อตรวจหาความผิดปกติของ
โครโมโซมของตัวอ่อน โดยมีการตรวจจากเซลล์ของตัวอ่อนระยะคลีเวจ (ตัวอ่อนอายุ 3 วัน) หรือจากตัวอ่อนระยะบลาสโทซิสท์ (ตัวอ่อนอายุ 5-6 วัน)

5 กลุ่มคนไข้ที่จะได้ประโยชน์จากการทำ PGD
โดยทั่วไปกลุ่มคนไข้เข้ารับการรักษาผู้มีบุตรยากที่แนะนำให้ตรวจ PGD มีอยู่ 5 กลุ่มได้แก่
1. กลุ่มคนไข้ที่ฝ่ายหญิงมีอายุมากกว่า 35 ปี (Advanced Maternity Age : AMA)
2. คนไข้ที่มีประวัติทำ IVF มาแล้วและไม่ประสบผลสำเร็จ
3. คนไข้ที่ทราบว่าตนเองหรือครอบครัวตนเองหรือบุตรคนก่อนมีโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม
4. คนไข้ที่มี Chromosomal Translocations หรือการสับเปลี่ยนของโครโมโซม ซึ่งเป็นความผิดปกติของโครโมโซมอย่างหนึ่ง
5. คนไข้ที่มีประวัติแท้งหลายครั้ง