โรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ

Triple X syndrome คือ โรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ ซึ่งเป็นความผิดปกติของโครโมโซมในเพศหญิง โดยปกติเพศหญิงจะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 ตัว โดยมีโครโมโซมเพศเป็น XX แต่ในผู้ป่วยภาวะนี้จะมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง ทำให้โครโมโซมเพศเป็น XXX นั่นเอง โรคนี้สามารถพบได้ทารกเพศหญิงประมาณ 1 ใน 1,000 คน โดยลักษณะอาการความผิดปกติที่พบได้ เช่น

ความผิดปกติทางด้านกายภาพ เช่น
• รูปร่างสูงกว่าปกติ
• ตาห่างกันมาก
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงกว่าปกติ

ความผิดปกติทางด้านระบบประสาท เช่น
• ปัญหาด้านพัฒนาการและการเรียนรู้ที่ล่าช้า
• ปัญหาด้านทักษะการพูด ภาษา
• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• ความผิดปกติทางอารมณ์และพฤติกรรม
• ชัก
• อาจมีความผิดปกติเกี่ยวกับไต โดยส่วนใหญ่มีอาการไม่มาก

กลุ่มอาการ Triple X syndrome เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถส่งเสริมพัฒนาการทางด้านต่างๆ เช่น การบำบัดด้วยการพูด การบำบัดกิจกรรม และการให้คำปรึกษาทางด้านจิตวิทยา เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการที่ดีขึ้นได้

อีกทั้งโรคทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่สามารถคัดกรองได้ตั้งแต่ตั้งครรภ์ โดยการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม เช่น การตรวจ NIPT ซึ่งสามารถทำให้ทราบความเสี่ยงของโครโมโซมได้ทุกคู่ทั้งโครโมโซมเพศและโครโมโซมร่างกาย ดังนั้นผู้ที่กำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนมีบุตร อาจปรึกษาแพทย์เพื่อพิจารณาความเสี่ยง ดูความผิดปกติของทารกในครรภ์และหาแนวทางป้องกันได้อย่างเหมาะสมต่อไป ซึ่งจะทำให้สามารถวางแผนครอบครัวได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้นอีกด้วย
.
ทนพญ.นงนภัส อุดมผล
นักเทคนิคการแพทย์

—

Prime Fertility Center ไม่ได้เพียงแค่ให้การรักษาภาวะมีบุตรยาก มีบุตรยาก มีลูกยากเพียงเท่านั้น สิ่งที่ Prime Fertility Center มุ่งหวัง และมีการพัฒนาอย่างไม่หยุดยั้ง คือการให้บริการลูกค้าด้วยความใส่ใจ พร้อมให้คำปรึกษา ดูแล และใส่ใจทุกความรู้สึกของคุณ เหมือนกับเป็นคนในครอบครัว เพราะเราเข้าใจถึงความรู้สึก ความกดดัน ความเครียดของผู้เข้ารับบริการที่ไม่สามารถมีบุตรได้สำเร็จเป็นอย่างดี ทางคลินิกจึงมีความตั้งใจที่จะมอบความอบอุ่น และอำนวยความสะดวกแก่ผู้เข้ารับบริการอย่างเต็มรูปแบบ ด้วยความมุ่งมั่นและความใส่ใจจากทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ นักเพาะเลี้ยงตัวอ่อน และทีมงานมากประสบการณ์ในการดูแลและให้คำปรึกษาแบบครบวงจร

สนใจเข้ารับการปรึกษาภาวะมีบุตรยาก
ติดต่อ Prime Fertility Center
โทร : 062-648-6688 / 062-648-8866 / 02-029-1418–9
Line : http://line.me/ti/p/~@primefertility
Facebook : https://www.facebook.com/primefertilitycenter
E-mail : [email protected]